ABSTRACT
Paciente de tres años de edad que nació con una malformación vascular capilar (MVC) extensa, del tipo mancha en vino de Oporto o nevus flammeus, en hemitórax y brazo derecho asociada a agenesia distal de dicha extremidad. El niño fue un recién nacido de 39 semanas, sin patologías del embarazo, complicaciones perinatales ni consumo materno de drogas o fármacos. Al nacer se estudió la alteración musculoesquelética con radiografía que mostró hipoplasia radiocubital y agenesia de los huesos del carpo así como de los restantes huesos de la mano. Se realizó búsqueda de otras malformaciones la que fue negativa. Evaluado por genetista, se descartó genopatía. El diagnóstico definitivo fue de defecto terminal transverso asociado a MVC gigante. El paciente presentó crecimiento pondoestatural adecuado y desarrollo psicomotor normal. Las malformaciones vasculares pueden asociarse a diversas malformaciones musculoesqueléticas. En términos generales, las malformaciones venosas pueden asociarse a alteraciones del crecimiento de la extremidad y las malformaciones capilares a hipertrofia. Sin embargo, no existen descripciones de casos de malformaciones vasculares coexistentes con agenesia de la extremidad, por lo que creemos que ésta es una nueva asociación que requiere mayor estudio
We report a case of a three years old boy that was born with an extended capillary malformation (CM), of the port-wine stain or nevus flammeus type, that covered his right arm, shoulder and hemithorax associated with distal agenesis of the same extremity. Patient was a 39-weeks new born without any diseases during pregnancy, use of maternal drugs nor perinatal complications. A radiography of the arm showed radius and ulna hypoplasia and complete agenesis of carpal and other bones of the hand. Different exams were made to exclude other malformations, with no pathological findings. A Geneticist ruled out any genopathy. Final diagnosis was terminal transverse defect of the right arm associated with a CM of the extremity. Vascular malformations may be associated with musculoskeletal malformations. Generally, venous malformations may have bone growth alterations of extremities and CM may be associated with hypertrophy. However, there are no reported cases of a vascular malformations associated with agenesis of the extremity. Therefore, we think this is a new association that needs to be studied